بيت لحم 2000 - تُعد السكتة الدماغية حالة مدمرة تسبب تلفا للدماغ بسبب انقطاع إمداد الدم، وتعتبر حالة مرضية تصيب البالغين بشكل أكبر، لكن الأطفال ليسوا في مأمن من الإصابة بالسكتات الدماغية أيضًا، إذ تصيب السكتة الدماغية كل عام واحدًا من بين كل 4 آلاف مولود جديد، وواحدًا من بين كل ألفي طفل أكبر سنًا.

السبب الأكثر شيوعًا للسكتة الدماغية عند الأطفال هو مرض المويامويا (MMD)، وهي حالة نادرة تضيق فيها شرايين الدماغ تدريجيًا، في حين أن هذا المرض يصيب الأشخاص في الغالب من خلفيات شرق آسيوية، وخاصة أولئك المنحدرين من أصول يابانية، إلا أنه يتطور أيضًا لدى الأطفال من خلفيات عرقية أخرى.

وبحسب دراسة حديثة نشرت مؤخرًا في مجلة "جاما نيورولوجي"، حدد العلماء في النهاية الطفرة الجينية وراء بعض حالات مرض المويامويا.

وفي الوقت الذي حددت فيه الأبحاث السابقة جينات القابلية للإصابة بمرض المويامويا في المرضى الآسيويين، فإن الدراسة الجديدة تضع يدها على الجين المسؤول في المرضى غير الآسيويين.

استخدم فريق البحث التسلسل الكامل للإكسوم - وهي تقنية قوية تحدد الشفرة الجينية لجميع البروتينات المعبر عنها في جسم شخص ما - لتحليل الجينات المكونة من 24 مجموعة تتكون من ثلاثة أفراد، حيث يتكون كل ثلاثي من مريض"المويامويا" وأمه وأبيه كمجموعة اكتشاف، إلى جانب 84 مجموعة ثلاثية إضافية للتحقق.

ما اكتشفه العلماء "كان نادرًا جدًا، فرصة واحدة في المليون"، كما يقول الدكتور آدم كونديشورا، قائد الفريق البحثي، حيث أظهر ثلاثة من مرضى "المويامويا" البالغ عددهم 24 في مجموعة الاكتشاف طفرات في جين DIAPH1، وهو جين مسؤول عن تعديل شكل هياكل الخلايا الوعائية (الهياكل الخلوية للخلايا الوعائية).

كما أظهر ثلاثة مرضى آخرون في مجموعة التحقق أيضًا طفرات متعددة لهذا الجين، وهو ما يبرهن على علاقة الجين المكتشف بمرض المويامويا، باعتبار هذا الجين هو المسؤول عن تعديل شكل "خلايا الأوعية الدموية"، مما قد يؤدي إلى إغلاق تدريجي للأوعية الدموية في الدماغ.

ووفقًا لما يقوله الأطباء فإن مرض مويامويا عادة ما يتطلب تدخلًا جراحيًا، وبالرغم من أن هناك فرص نجاح جيدة لجراحة إعادة تكوين الأوعية الدموية، لكن إخضاع الأطفال لعملية جراحية ليس مثاليًا على الإطلاق، وهو ما يعزز جهود البحث عن علاجات بديلة.

وللاكتشاف الجديد أهمية كبرى، إذ أصبح بإمكان الأبحاث الإضافية في جين DIAPH1 والجينات الأخرى المتسببة في مرض المويامويا مساعدة الأطباء عند تشخيص المرضى.

ونظرًا لأن العديد من الأطفال يعانون من العديد من السكتات الدماغية الصغيرة (تسمى نوبات نقص تروية عابرة) قبل تشخيص إصابتهم بمرض المويامويا، فإن الاختبارات الجينية في وقت مبكر يمكن أن تساعد الأطباء في توقع تشخيص المريض وربما منع حدوث المزيد من السكتات الدماغية وتلف الدماغ.

في المستقبل، يمكن للأطباء أيضًا استخدام هذه المعلومات الجينية للتوصية بمناهج علاج أكثر تخصيصًا لمرضى المويامويا.

على سبيل المثال، نظرًا لوجود عدد منخفض من الصفائح الدموية لدى المصابين بطفرات  جين DIAPH1، فإن المرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض قد يكونون أكثر عرضة للنزيف. قد يدفع هذا الأطباء إلى توخي الحذر عند استخدام مميعات الدم ، وهو علاج شائع لمرض المويامويا.

كما يمكن للباحثين تطوير علاجات وراثية لمرض المويامويا والتي قد تعطل التضييق التدريجي للأوعية الدموية في الدماغ.

ويعكف الدكتور كونديشورا وفريقه حاليًا على دراسة نماذج حيوانية لفهم كيف يمكن للطفرات في جين DIAPH1  أن تغير المسارات البيولوجية.